什么叫慢性药 慢性毒药俗称“罕见病”

添加日期：2016年9月29日 阅读：8154

什么叫慢性药？慢性毒药俗称“罕见病”。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。罕见病的存在给患者及其家人带来了巨大的伤痛，但这些疾病却常常不为人所留意，特别是那些先天性的疾病。小编为此搜集患病人数较多的三大罕见病，解读这些令人窒息的“慢性毒药”。

白化病

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。这类病人通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

血友病

血友病是一种遗传病，病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，不易止血。绝大部分患者为男性，这与染色体和基因有关。其致病机理自傲与，正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间**。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。

同一类型的血友病患者，严重度皆有所不同。据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。重度血友病患者：血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度低于正常人的1%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。

作为一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有可能治好。基因治疗仍然处在研究阶段，而且目前的成果，还谈不上治好。目前传统治疗，仍停留在补充凝血因子的替代，来预防或是治疗血友病的出血症状，也有专门的血友病科研机构在通过不懈的努力，推出了较好控制血友病的中西医结合的病因创新疗法。

苯酮尿症

苯丙酮尿症(简称PKU)是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。其发病率随地区和种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，中国1/16500。

患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。至今全国已经筛查出约12万PKU(苯丙酮尿症)儿童，还有很多地区的儿童并没有机会被筛查出来。患者终生不能食用，鱼、蛋、肉、干果类甚至正常米，而是终生靠药食果腹。如果给这些孩子选择吃正常食物，那么他们将会慢慢变傻、自虐，直至死亡。

治疗苯酮尿症的典型方法即低苯丙氨酸饮食疗法，其主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，*好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。预防苯酮尿症要逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断。

责任编辑：芳芳    WWW.1168.TV    2016-9-29 17:32:16

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